El melanoma es uno de los cánceres de piel más relevantes por su capacidad de avanzar y comprometer otros órganos si no se detecta a tiempo. La exposición a radiación ultravioleta sigue siendo un factor de riesgo central, pero no es el único. Un nuevo estudio publicado en JAMA Dermatology refuerza la importancia de evaluar también la predisposición genética, especialmente en personas con melanoma a edad temprana, múltiples melanomas o antecedentes familiares.
La investigación analizó datos genómicos de 696.665 personas de dos grandes cohortes poblacionales del Reino Unido y Estados Unidos. Su objetivo fue estimar qué tan frecuentes son ciertas variantes patogénicas en genes asociados a melanoma familiar y qué riesgos de cáncer podrían vincularse con ellas.
Genes poco frecuentes, pero clínicamente relevantes
El estudio encontró que la prevalencia combinada de variantes patogénicas en los genes evaluados fue baja en la población general, entre 0,5% y 0,9% según la cohorte analizada. Sin embargo, esa proporción aumentó en personas con mayor sospecha clínica, como quienes presentaban múltiples melanomas cutáneos o un primer melanoma antes de los 40 años. En esos grupos, la prevalencia superó el umbral de 2,5% que suele usarse para considerar pruebas germinales en genes de susceptibilidad a cáncer.
Este punto es importante para la práctica clínica, aunque no significa que todas las personas deban realizarse estudios genéticos, sino que ciertos perfiles podrían beneficiarse de una evaluación especializada. La genética puede ayudar a orientar el seguimiento, el consejo familiar y la vigilancia de otros cánceres asociados, pero siempre dentro de una indicación médica.
El riesgo no se limita solo a la piel
Los investigadores replicaron asociaciones ya conocidas. Por ejemplo, variantes en CDKN2A se relacionaron con melanoma cutáneo y otros cánceres, mientras que MITF E318K se asoció con melanoma y cáncer renal. También se observaron asociaciones para POT1 con melanoma, cánceres hematológicos y tiroides. Además, el estudio identificó posibles asociaciones nuevas o no informadas de manera consistente, lo que sugiere que el espectro de riesgo de algunos genes podría ser más amplio de lo que se pensaba.
Aun así, conviene evitar conclusiones excesivas. Tener una variante genética no significa que una persona necesariamente desarrollará melanoma. Del mismo modo, no tenerla no elimina el riesgo. La prevención sigue dependiendo de varios factores, entre ellos fotoprotección, control de lunares, antecedentes familiares, tipo de piel, exposición solar acumulada y quemaduras solares previas.
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Qué implica para Chile
En Chile, el cáncer de piel también es un problema relevante ya que según datos recientes del Ministerio de Salud, durante 2024 se registraron más de 620 fallecimientos por cáncer de piel, la cifra más alta en dos décadas. La misma publicación recuerda que la radiación ultravioleta acumulada sigue siendo el principal factor de riesgo modificable.
Además, la Fundación Arturo López Pérez informó que en 2022 se registraron más de 530 muertes por cáncer de piel en Chile, y señaló que los decesos por esta causa aumentaron cerca de 40% en diez años.
En un país con alta exposición solar, actividades al aire libre, zonas con elevada radiación UV y hábitos de fotoprotección todavía insuficientes, el mensaje es que la genética puede ser relevante para algunas familias, pero la prevención cotidiana sigue siendo decisiva para toda la población.
Cuándo consultar con un dermatólogo
Se recomienda consultar si aparece un lunar nuevo que crece rápidamente, una lesión que cambia de forma, color o tamaño, una mancha irregular, sangrado, picazón persistente o una herida que no cicatriza. También deben tener especial seguimiento las personas con muchos lunares, piel muy clara, antecedentes de quemaduras solares intensas, uso de solárium, inmunosupresión, melanoma previo o familiares directos con melanoma.
Una forma simple de observar lesiones sospechosas es la regla ABCDE: asimetría, bordes irregulares, color variable, diámetro mayor a 6 milímetros y evolución en el tiempo. Sin embargo, esta regla no reemplaza la evaluación médica, especialmente cuando hay dudas o antecedentes de riesgo.
Prevención y genética deben ir juntas
El nuevo estudio de JAMA Dermatology aporta una señal importante en orden a que la evaluación genética podría ayudar a identificar mejor a personas con riesgo aumentado y orientar recomendaciones más precisas.
Usar protector solar, evitar la exposición intensa en horarios de mayor radiación, cubrir la piel con ropa adecuada, usar lentes con filtro UV, revisar la piel periódicamente y consultar ante cambios sospechosos siguen siendo medidas centrales. En melanoma, detectar temprano puede cambiar el pronóstico.
Este artículo se ha basado en las siguientes fuentes:
- JAMA Dermatology. Prevalence of Familial Melanoma Genes and Cancer Risk Among Genomically Ascertained Individuals.
- Fundación Arturo López Pérez. Muertes por cáncer de piel aumentan en Chile.
La información publicada es de carácter orientativo y no reemplaza la consulta con un profesional de la salud.
