Este trastorno hematológico provoca hemorragias severas y complica la calidad de vida de quienes la padecen. Sin embargo, los avances en su tratamiento han ayudado a prevenir complicaciones mayores.

En Chile, cerca de 1.500 personas sufren de hemofilia, una enfermedad genética que afecta a algunas de las proteínas de la sangre que controlan la coagulación. Este trastorno hematológico no tiene cura y, frecuentemente, se detecta en los primeros meses de vida.

Pese a que es una enfermedad compleja de llevar y a que tiene un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes, la investigación y los avances científicos han permitido desarrollar nuevas soluciones para su tratamiento.

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora el 17 de abril, explicamos de qué se trata esta enfermedad, sus alcances, síntomas y opciones terapéuticas para enfrentarla.

 

  1. ¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad, que altera la coagulación de la sangre y que provoca que quienes la padecen tengan hemorragias por un período más prolongado y a la vez hemorragias espontáneas. Esta patología es provocada por la falta o deficiencia de factores o proteínas de coagulación, los cuales participan en el proceso normal de coagulación.

Existen 13 factores de coagulación que actúan con las plaquetas a la hora de curar las lesiones de los vasos sanguíneos. Los factores ayudan a las plaquetas a adherirse unas con otras para sellar las heridas y detener el sangrado.

 

  1. ¿Cuáles son sus síntomas y cómo se diagnostica?

Este trastorno generalmente se diagnostica en los primeros meses de vida y sus síntomas son hematomas extensos, sangrado dentro de los músculos y/o articulaciones, además de hemorragias espontáneas y prolongadas. Los sangrados pueden ser externos o internos, particularmente en rodillas, codos, tobillos y músculos del brazo, del muslo y de la pantorrilla.

La hemofilia se diagnostica a través de una muestra de sangre, la cual mide el grado de actividad del factor de coagulación. Al ser una enfermedad hereditaria, la madre que es portadora puede realizarse un diagnóstico prenatal.

 

  1. ¿Quiénes padecen la enfermedad?

La hemofilia se hereda en el 60% de los casos y no es contagioso. Sin embargo, debido a mutaciones genéticas de la madre o del niño, puede manifestarse en personas en que no había antecedentes familiares.

Se dice que una mujer es portadora y el hombre es quien manifiesta la enfermedad. Esto se debe a que el gen que codifica los factores VIII y IX se encuentran en el cromosoma X. La mujer, al presentar dos cromosomas X, puede complementar la deficiencia del gen en uno de ellos. Por otro lado, si el hombre hereda el gen, el cromosoma Y no es capaz de complementar esta deficiencia.

 

  1. Tipos de hemofilia

Existen tres tipos de hemofilia: la A, la B y la C. Estas se diferencian en el factor de coagulación deficiente, lo que finalmente va a direccionar el tratamiento a seguir.

La hemofilia A es la más común. Según las estadísticas, afecta a uno de cada 5.000-10.000 varones y representa el 85% de los casos. Este tipo de hemofilia es provocada por una deficiencia o ausencia del factor VIII de coagulación.

Por su parte, la hemofilia B implica la deficiencia o falta del factor IX de coagulación. Este tipo es menos común y representa el 15% de los casos. Por último, la hemofilia C se presenta por deficiencia o ausencia del factor XI y representa el 1% de los casos.

 

  1. ¿Cómo se trata la hemofilia?

Este trastorno hematológico no tiene cura, pero existen tratamientos que mejoran la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento se basa en el reemplazo del factor deficiente, y tradicionalmente se han utilizado terapias que consisten en administrar productos concentrados del factor de coagulación requerido, ya sea de origen plasmático o recombinante.

Sin embargo, en algunos casos se generan complicaciones debido a que los pacientes crean anticuerpos (inhibidores) que impiden la acción del tratamiento administrado, produciendo resistencia a estas terapias, lo cual las complica y encarece, con alto impacto en la calidad de vida.

Por eso, la investigación y los avances científicos han permitido desarrollar nuevas soluciones para su tratamiento. Este es el caso de Emicizumab, un anticuerpo monoclonal biespecífico indicado para el tratamiento de pacientes con hemofilia tipo A.

Según los últimos estudios, este medicamento demostró reducir los episodios de sangrado en el 87% de los casos, en relación con quienes no lo recibieron, mientras que el 63% de los pacientes tratados no presentó eventos hemorrágicos en un año, algo inédito en el tratamiento de esta enfermedad. Además, se observó un impacto significativo en indicadores de calidad de vida.